Single-nucleotide polymorphism
Mit dem Begriff Einzelnukleotid-Polymorphismus (engl. Single Nucleotide Polymorphism) Abkürzung = SNP wird eine Variation eines einzelnen Basenpaares in einem komplementären DNA-Doppelstrang bezeichnet. SNPs sind geerbte und vererbbare genetische Varianten, auch als Punktmutation bezeichnet. Davon abzugrenzen sind Mutation, die nicht in der Keimbann (Ei- und Samenzellen) erfolgen, sondern in Körperzellen, diese werden als somatische Mutationen bezeichnet.
Die menschliche DNA besteht aus insgesamt etwa 3,4 Milliarden Basenpaaren, die sich auf die 23 Chromosomen verteilen. Die Codierung der Erbinformation ergibt sich, vereinfacht gesprochen, aus der spezifischen Abfolge der vier Basen A (Adenin), G (Guanin), C (Cytosin) und T (Thymin) zu einem langen "Text".
An manchen Stellen der DNA kann eine dieser vier Basen A, G, C, T durch eine andere Base ersetzt werden, beispielsweise die Base A durch T. Durch solche punktuelle Abweichungen wird der genetische Code verändert, indem sich die Wirkung oder Funktion einzelner Gene ändern. Manche Abweichungen sind nach heutigem Kenntnisstand auch folgenlos. Eine solche punktuelle Abweichung wird als Punktmutation oder "Single Nucleotid Polymorphism", abgekürzt SNP, bezeichnet. Die Bezeichnung bezieht darauf, dass ein einzelner DNA-Baustein (ein "single nucleotid") in unterschiedlicher Gestalt auftreteten kann ("polymorphism", d.h. "Vielgestaltigkeit").
Die SNP treten in der DNA nicht gleichmäßig verteilt auf, sondern in bestimmten Abschnitten der DNA häufiger als in anderen. Dies ist der Grund dafür, dass bei der DNA-Analyse im Rahmen der DNA-Genealogie nicht die gesamte DNA analysiert wird, sondern nur ein Bruchteil (etwa 650.000 SNP von 3,4 Milliarden möglichen Positionen), nämliche jene Positionen, an denen häufiger mit Abweichungen zu rechnen ist.
Die Anzahl der bekannten SNPs ändert sich ständig aufgrund neuer Entdeckungen und Forschungen. Die letzte verlässliche Zahl, Stand: Januar 2022 beträgt über 200 Millionen SNPs. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Zahl möglicherweise nicht mehr aktuell ist.
Der größte Teil der Unterschiede in der DNA verschiedener Menschen ergibt sich durch solche SNP, also durch die unterschiedliche Besetzung einzelner Positionen der DNA durch die Basen A, G, C und T. Dies ermöglicht es, anhand der ganz individuellen Verteilung bzw. Besetzung der SNP Übereinstimmungen oder Unterschiede der DNA festzustellen. Dies ist die wesentliche Grundlage für die DNA-Genealogie, insbesondere das "Matching". Dabei wird verglichen, ob zwei Personen nicht nur einzelne SNP gemeinsam haben, sondern ob eine längere Abfolge von getesteten SNP übereinstimmt.
Literatur
- Artikel Einzelnukleotid-Polymorphismus. In: Wikipedia, Die freie Enzyklopädie.
- Artikel "SNP". In: ISOGG-Wiki
Anmerkungen
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