Minor Allele Frequenz (DNA-Genealogie)
Die Minor Allele Frequenz (Abkürzung MAF) ist ein Maß bzw. Wert dafür, wie häufig das seltenere Allele eines Genotyps (genetischer Marker) in einer gegebenen Population vorkommt. Ein Genotyp auf einem autosomalen Chromosom oder dem X-Chromosom besteht aus zwei Allelen (eins von jedem Elternteil). Wenn beispielsweise ein Marker zwei Allele A und a hat und das Allel a in 10 % der Bevölkerung vorkommt, beträgt die MAF 0,10 oder 10 %. Die Häufigkeit des häufigeren Allels (hier A) beträgt dann 90 %.
Ein wichtiger Faktor bei der Auswahl der SNPs bei einem autosomalen DNA-Test ist die Minor Allele Frequenz (MAF) Sie beeinflusst die Verlässlichkeit und Präzision des DNA-Matchings, indem sie sicherstellt, dass die verwendeten genetischen Marker ausreichend variabel und informativ sind. Durch die Berücksichtigung der MAF können genealogische Tests präzisere und aussagekräftigere Ergebnisse liefern, was Forschern und Hobbygenealogen hilft.
Eine ausgewogene Auswahl an Markern mit unterschiedlichen MAF-Werten sorgt dafür, dass sowohl häufige als auch seltene genetische Varianten erfasst werden.
Bei Y-DNA und mtDNA-Tests spielt die MAF jedoch keine Rolle, da Y-DNA- und mtDNA-Tests nicht auf Markern basieren, die zwei Allele haben. Diese Tests untersuchen Haplogruppen und spezifische Sequenzvariationen, um Verwandtschaftsverhältnisse in den rein väterlichen oder mütterlichen Linien zu bestimmen.
In der DNA-Genealogie wird der Matching-Prozess verwendet, um DNA-Kits zu vergleichen und mögliche gemeinsame DNA-Segmente und dadurch Verwandtschaftsverhältnisse zu identifizieren. Die Minor Allele Frequenz (MAF) kann hierbei eine wichtige Rolle spielen:
Marker mit einer hohen MAF sind besser geeignet, da sie häufiger variieren. Dies macht sie nützlicher für das Identifizieren von Verwandtschaftsbeziehungen. Marker mit einer niedrigen MAF sind weniger geeignet, da das seltene Allel in der Population kaum vorkommt und somit weniger zur Differenzierung beiträgt.
Wenn Marker mit sehr niedriger MAF verwendet werden, besteht das Risiko, dass Matche auftreten, die keine genealogischen Verbindungen darstellen. Daher ist es wichtig, eine Balance zu finden und Marker zu verwenden, die eine moderate bis hohe MAF aufweisen.
Beim DNA-Portal GedMatch werden beim hochladen von Rohdaten je nach Testanbieter ca. 125.000 SNPs nicht berücksichtigt, weil der MAF zu niedrig ist und somit für das Matching unwichtig ist.
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